Huvud Hygien

Kattens elev i människor

katt ögon syndrom, även syndrom feline elever, syndrom Schmid-Frakkaro (engelska Cat ögon syndrom, CES.) - detta är en sällsynt medfödd genomisk patologi, orsakad av närvaron i patientens karyotyp lite extra kromosom som består av materialet i 22:e kromosom. Namnet på syndromet "kattens öga" på grund av det faktum att en av de kliniska manifestationerna av detta syndrom är den vertikala ögat colobom. Det bör noteras att ungefär hälften av patienterna inte har denna funktion, eftersom detta syndrom kännetecknas av en extremt hög variabilitet av kliniska manifestationer, observerades även i fallet med en familjär form av detta syndrom. Bland patienter som inte har några livshotande abnormiteter finns ingen signifikant minskning av förväntad livslängd.

För att inte förväxlas med symptom på "kattelever".

genetik

I de flesta fall karyotyp av patienterna med katt ögon syndrom, det finns en liten extra markör kromosom. Den representerar den dicentric kromosom med satelliterna på båda sidor, som inverteras duplicering partiet 22pter → Q11, hänvisad till som inv dup (22) (q11). Närvaron av en sådan markör kromosomer i karyotypen indikerar närvaron av ytterligare två kopior portion 22pter → q11, dvs partiell tetrasomiyu kromosom 22. Denna sjukdom kännetecknas mosaicism på grund av förlusten av markörkromosomer under postzigoticheskih divisioner i embryonal utveckling.

En ytterligare markörkromosom uppträder vanligtvis spontant som ett resultat av ett fel på meiosisteget under gametogenes hos en av föräldrarna. Sjukdomen kan vara ärftlig om en av föräldrarna har kromosomal mosaik, det vill säga att markörkromosomen endast förekommer i en del av cellerna, inklusive germlinjeceller, och syndromet i denna förälder manifesterar sig inte eller manifesteras i en mjuk form.

Symtom och patofysiologi

Atresia av anusen (anomalier i rektum och anus)
Unilateralt eller bilateralt iris colobom (brist på vävnad i den färgade delen av ögat)
Anti-Mongoloid ögonslits (nedåtgående sneda ögon)
Papillor eller fistlar som ligger framför auriklarna (se artikel om aurikulära fistlar)
Hjärtfel (som TAPVR)
Onormal utveckling av njurarna
Kort storlek
Skolios, problem med skelettutveckling
Mental retardation. Även om nivån av intelligens i de flesta fall ligger på gränsen mellan normal och mild retardation, och vissa har till och med normal intelligens. Ibland har patienter med syndrom en grad av måttlig till svår retardation.
Micrognathia (medfödd underutveckling av underkäftbenet)
bråck
Cleft gommen
I sällsynta fall finns missbildningar som påverkar nästan alla organ.

Komplikationer och konsekvenser

Kvaliteten och livslängden hos patienten kan förutsägas först efter en noggrann undersökning av specialister. Med snabb och adekvat behandling / behandling kan prognosen kallas tillfredsställande.

Diagnos av Feline Eye Syndrome

I de flesta fall fastställs diagnosen av yttre tecken på sjukdomen. För noggrann diagnos är det nödvändigt att genomföra en cytogenetisk analys och studie av patientens kromosomsats. Patienterna har som regel en extra kromosom, som består av ett par identiska delar av kromosom 22. En sådan plats finns i genomet i fyra exemplar. Om sjukdomen utlöses genom att fördubbla tomten 22q11, så är det i detta fall tre exemplar.

Följande studier rekommenderas under graviditeten:

amniocentes - analys av fostervatten (amniotiska) vatten;
chorionvirusbiopsi;
kardocentes är analysen av fostrets trådblod.

Om sjukdomen utlöses genom att fördubbla tomten 22q11, så är det i detta fall tre exemplar.

Behandling av kattögonsyndrom

För närvarande anses denna kromosomala sjukdom vara oåterkalllig, all behandling bör inriktas på att förbättra patientens livskvalitet och eliminera symtom. Kirurgisk behandling kan behövas för att korrigera hjärt-kärlsystemet och korrigera mag-tarmkanalen. Dessutom rekommenderas det att föreskriva en kurs av mediciner och terapier, inklusive träningsterapi, massage sessioner och ett besök hos en psykoterapeut.

Historia av

Avvikelser som är vanliga vid kattens ögonsyndrom katalogiserades 1898. Sambandet mellan syndromet och närvaron av en liten markörkromosom i karyotypen etablerades först 1965. Tidiga rapporter om felint ögonsyndrom nämner möjligheten att bidra till kromosom 13, men nu anses syndrom vara associerat med kromosom 22.

LiveInternetLiveInternet

-Tags

-kategorier

Dokumentär (20)
Länder och städer (4)
Historiernas mysterier (123)
Milstolpar i historien (56)
Forntida civilisationer (32)
Förbjudna historia ämnen (7)
Förlorade världar (d / s) (4)
Hemliga territorier (d / s) (27)
Konstig sak (d / s) (11)
Bloody History: krig och krigsherrar (6)
Bloody History: Inquisition (12)
Bloody History: The Crusades (7)
Blodig historia: en farlig berättelse (2)
Blodhistoria: specialmaterial (62)
Special Forces of the Ancient World (5)
Vapen (dk.kino) (8)
Specialmaterial (36)
Effektkraft (d / s) (13)
Blodhistoria: Historiahemligheter (d / s) (5)
Bloody History: Intelligence Secrets (d / s) (16)
Underrättelsens hemligheter (2004-2005) (7)
Secrets of military intelligence (2)
Underrättelsens hemligheter (2012) (4)
Underrättelsens hemligheter (2013) (3)
Bloody History: Tyrants (10)
Mineraler (8)
Den långvariga pappan (278)
Anteckningsblock (83)
Intressant (188)
Moneybox (63)
Oidentifierad (153)
Rymdbilder (43)
Okänt (d / s) (3)
Mystiskt Ryssland (1)
Universumens hemligheter (41)
Planetens hemligheter (38)
sys med vit tråd (60)
Film utomjordingar (7)
Annat (282)
Videor (37)
Demons dagbok (7)
Böcker (41)
musik (26)
N.Perumov "Swords Keeper" (7)
Webfångare (4)
Naturen (91)
Förbannade kungar (19)
Hemlighet! (66)
Skräcken nära oss (102)
Sjukdomar som gav upphov till läskiga legender (9)
Cemetery Legends (61)
Skrämmande historier från Undertaken (14)
Läskiga bilder (18)

-citat

Hövdad klänning stickad på topp Garn COCO! Hook.

sommar marshmallow - klänning med knoppar från Rebecca Taylor källa: http://kniti.ru sticka i en aspen :.

Karikatyrer (Vampyrer) (c) Elena Zavgorodnyaya

Romanovs smyckenhus. Dowry V. Prince. Anna Pavlovna. Jean Baptiste van der Hulst Porträtt.

10 av de värsta platserna i världen! KYRKA AV HOLY IRZHI I den tjeckiska byn Lukov från XI.

-musik

-Fotoalbum

-Alltid till hands

-Sök via dagbok

-Prenumerera via e-post

-vänner

-Vanliga läsare

-statistik

Cat Eye Syndrome

Feline Eye Syndrome, Feline pupilsyndrom, Cat Eye Syndrome, CES - Detta är en malign tumör i ögat som utvecklas från fostervävnad. Om barnets mor eller far har denna sjukdom, är sannolikheten för hans utseende i barnet nittiofem procent. Feline ögon utvecklas hos människor, vanligtvis vid en mycket tidig ålder. Vanligtvis är två eller tre år gamla bebis toppen av denna sjukdom. De senaste diagnoserna är vid fem års ålder.

Symptom på sjukdomen uppträder i en gulaktig glöd i pupilen, särskilt i det mörka rummet. Förutom kattskräp åtföljs retinoblastom av smärta i en eller två ögon, ibland skurk och förlust av syn, vilket hos unga patienter är svår att upptäcka i tid, eftersom de ännu inte klart kan benämna föremål från de så kallade Snellen-tabellerna, så undersökningen (ultraljud, MR, CT) utförs under generell anestesi. Det är inte ovanligt för undersökning att göra en biopsi av den röda benmärgen och ryggmärgen. Sjukdomen är farlig genom att neoplasmen på barnets näthinna ökar snabbt och förvärvar en bilateral karaktär.

Den fjärde etappen är oundvikligen följd av metastaser till närliggande lymfkörtlar. Metastasering till skallenbenen och andra organ tränger också in.

Det nuvarande läkemedlet söker på kortast möjliga tid att identifiera sjukdomen och börja sin konservativa behandling, varefter det är möjligt att spara den visuella apparaten som ett organ för patienten.
Feline eye behandling utförs med hjälp av fotokoagulering, kryoterapi, strålbehandling (i första skedet). Förloppsförloppet tar cirka fem veckor. Förfarandena är ganska effektiva, men kostnaden är ungefär tio tusen dollar. Det finns fler sociala (billiga) behandlingsmetoder - kirurgi och kemoterapi.
Sammanfattningsvis bör det noteras att nuvarande läkemedel syftar till att identifiera sjukdomen så snart som möjligt och börja behandlingen. På grund av snabb behandling är det alltid en chans att barnets ögon kommer att fungera normalt.

Orsaker till födelse av personer med kattögonsyndrom och deras egenskaper

Feline eye syndrome, tetrasomy 22 eller Schmid-Frakkaro sjukdom är namnen på en enda genetisk patologi som har fått sitt huvudnamn med ett karakteristiskt drag - eleven ser ut som en kattens elev. Detta beror på irisernas medfödda anomalier, vilket förresten inte alltid syns på det sättet. Det andra namnet beror på den genetiska orsaken till sjukdomen. I 22 kromosomer finns det någon förändring i form av en ytterligare kromosom, eller delvis tillägg till den normala. Sjukdomen är i vissa fall ärftlig på grund av oförenlighet av celler eller bäraren av en sådan mutation hos en av föräldrarna. Ibland är det bara ett misslyckande under perioden för bildandet av fadernas eller moderns sexuella celler. En sådan genetisk anomali är extremt sällsynt. Endast 1 fall per miljon barn födda.

Patologi är medfödd, så att tecken på sjukdomen detekteras omedelbart efter barnets födelse, ibland utvecklas de under de första 2-3 åren av livet:

Iris anomali (Colombo) med ett eller tvåsidigt arrangemang;
Frånvaro (atresi) av anuset;
Mått eller utsprång i närheten av öronen;
Umbilical och inguinal bråck;
Underutveckling av könsorganen. I pojkarna faller testikeln inte ner i pungen, i flickan saknas livmodern eller inte utvecklas;
Smala ögon med sänkta hörn;
Hjärtfel;
Wolfs mun;
Njurpatologi;
Spinal krökning och andra anomalier i muskuloskeletala systemet;
Måttlig grad av mental retardation.

Det är värt att notera att de tre första symtomen är stora, men deras fulla närvaro noteras endast i 41% av fallen. Misformationer av inre organ finns inte alltid, de har olika grader av svårighetsgrad. Mental retardation är mycket sällsynt - i svår form, ibland - i grad av mild retardation, i vissa fall - helt frånvarande.

Viktig information! Symtomen manifesterar sig i olika variationer, så barnets tillstånd och livskvalitet kan skilja sig dramatiskt.

Utöver externa tecken utförs särskilda analyser som kan bekräfta närvaron av en genetisk abnormitet med hög noggrannhet:

Cytogenetisk studie;
Karyotypning, som låter dig se varje kromosom. Det är bättre att spendera föräldrar före befruktning, för att ta reda på riskerna med genetiska sjukdomar.
Under graviditeten bestäms barnets kromosomala uppsättning med hjälp av fostervätska, korioniska partiklar och navelsträngsblod.

Om en onormal förändring av kromosom 22 detekteras, bekräftas diagnosen av kattens ögon.

Genetiska patologier idag är obotliga. Det finns två sätt:

Undvik manifestationer av syndromet hos ett barn. Detta kan göras först före uppfattningen, genom att genomföra en genetisk studie av båda föräldrarna på karyotypen och kompatibiliteten. Enligt resultatet kommer genetikeren att kunna göra en prognos om möjliga genetiska avvikelser eller deras fullständiga eliminering.
Om ett barn med syndromet redan är födt kan modern medicin hjälpa honom att förbättra livskvaliteten. En fullständig undersökning av alla möjliga specialister bör genomföras för att identifiera problem och försöka minimera deras manifestation.

Vid anus av anus utförs proktoplasti under de första 2 dagarna och bildar en anus. Först installerar barnet sigmostom till funktionen av den nya anusen. Dessutom är andra kirurgiska operationer ibland nödvändiga för en sådan patient.

Varning! Brist på anus är dödlig. Därför är ingripande avgörande.

Att säga exakt hur länge ett barn kommer att leva med denna genetiska abnormitet är omöjligt. Gilla vad hans liv kommer att vara. Det beror allt på allvaret av symptom på syndromet, de inre organens lesioner. Bestäm kvantitativa och kvalitativa faktorer kommer att bli aktuell diagnos, behandling, rehabilitering och vård. Det finns kända fall där barn med allvarliga genetiska defekter levde ett långt och praktiskt uppfyllande liv. Död i en tidig ålder förekommer i extremt allvarliga missbildningar av utvecklingen av inre organ.

Retinoblastom är ögonkancer. En av manifestationerna är kattliknande elever. Denna sjukdom är en följd av genetiska mutationer. Förändringen i ögat är märkbar i starkt ljus i form av en vitaktig plats i elevens område. Först av allt faller visionen. Behandling utförs antingen genom kirurgisk borttagning av tumören eller genom strålbehandling. Patologi finns i ett barn från födseln, men kan utvecklas upp till 5 år.

Liknande i namn, men helt annorlunda, i själva verket ett tillstånd. Så kallad pupillär effekt, som inträffar efter en persons död. Trycket sjunker, muskeltonen försvinner och därför, med den minsta komprimeringen av huvudet, deformeras eleven. Ögat ser ut som ett kattens öga. Ett sådant fenomen observeras redan 10 minuter efter en persons död.

Syndromet är sällsynt och i allvarliga fall diagnostiseras det omedelbart hos en nyfödd, vilket ger en chans att ta emot behandling vid rätt tidpunkt. För att barn ska födas friska bör du tänka på att förbereda sig för uppfattningen. Genomgå en fullständig undersökning, inklusive genetisk, för båda föräldrarna, sätt din hälsa i ordning och ge upp dåliga vanor. Om ett syndrom diagnostiseras under graviditet eller efter födseln, förtvivla inte, kan högteknologiska läkemedel från det 21: a århundradet göra mycket.

Kan en person ha en katt pupil?

Det finns ett sådant "kattens öga" -symptom, när en död person pressas från båda sidor av ögat och eleven förblir vertikalt platt efter det.

En annan liknande historia kan inträffa när iris colobom, när det är en klyfta som går från eleven till sidan, och om klyftan går vertikalt kan det vara som en kattöga.

I allmänhet är saken patologisk, så det är bättre att inte ha en kattöga.

och om man ska pressa ett öga från två sidor till en levande person kommer eleven att återgå till sin tidigare position?

Jag lägger till. Detta kallas "Beloglazov-tecknet" och inträffar 15 minuter efter den biologiska döden. I allmänhet är detta det första tecknet på biologisk död. Krama ögonen på sidorna

Bogdan, om du klämmer på en levande sak, kommer det inte att se ut som en katt, det kommer att förbli densamma. Detta gäller endast de döda.

Diskussionen är naturligtvis intressant, men är det värt att kontrollera om en person klämmer i ögonen vid liv? : D

Jag har en iris colaboma, och min elev är precis som en katt.

Jag kan säga att ett exempel på elevens vertikala klyftor är Ukrainas TV-värd Sergey Pritula. I sitt foto kan du tydligt se, så att säga, "kattens öga". Ärligt lite skrämmande

Alexey, inte i kontrollen av fallet, han är redan död, det här är en diagnos)

Jag har ett sådant syndrom) föddes med ovanliga ögon) som är intresserade skriva

Jag vet inte om du kommer att tro på mig eller inte, men... Jag såg verkligen sådana ögon i en person.

Det var för länge sedan (ungefär 10 år sedan), den pojke som hade dem levde ganska bra, och hans föräldrar fästade ingen betydelse för de ovanliga eleverna. För 7 år sedan flyttade deras familj, och jag har aldrig sett så fantastiskt fenomen.

PS: Jag ville tillägga att eleven ens var förstorad som en katt.

PS.2: Jag letade efter liknande ögon på en person på Internet, men jag kunde inte hitta den. Tydligen är en pojkens fall ganska sällsynt.

Cat Eye Syndrome

Kromosomala sjukdomar är en stor grupp av genetiskt ärvda patologier, inklusive felinsynssyndrom (synonymer: CES, dubbelarbete av kromosom 22 (22pt-22q11), partiell tetrasomi av kromosom 22 (22pter-22q11), partiell tromomi av kromosom 22 (22pter-22q11), Schmid-Frakkaro syndrom). Detta syndrom är en relativt sällsynt kromosom sjukdom, som kännetecknas av två huvudsymptom: atresi (frånvaro) av anus och avvikelse från irisutvecklingen, som ser ut som en kattöga.

ICD-10-kod

epidemiologi

Förekomsten av denna patologi är 1 fall per 1 000 000 nyfödda.

Orsaker till hjärtinfarkt

En grundläggande roll i sjukdomsutvecklingen är tilldelad den ärftliga faktorn: om det finns en sjuk person i familjen med kattens ögonsyndrom är sannolikheten att ha ett barn med en liknande patologi hög.

patogenes

Patogenesen och typen av arv av sjukdomen är fortfarande okänd, eftersom patologin är sporadisk. I vissa fall avslöjade specialister omfördelningen av mikrostrukturen av kromosom 22 (ofullständig trisomi, som ett resultat av interstitiell dubbelarbete 22q11.2), samt en liten ytterligare akrocentrisk kromosom, som plötsligt uppstår på grund av ett fel i celldelningssteget under gametogenes hos mamman eller fadern.

Teoretiskt föreslår att patologi kan anses vara ärftlig. Baserat på denna teori har moderen eller pappan genetiskt olika celler, det vill säga inte alla celler innehåller samma kromosomer. Eftersom den akrocentriska kromosomen inte finns i alla celler, kan kattens ögonsyndrom i denna generation inte manifesteras eller detekteras i mild form.

Symptom på Feline Eye Syndrome

Feline ögonsyndrom i medicinska kretsar kallas ibland partiell tetrasomi av kromosom 22 eller Schmid-Frakkaro syndrom. De första tecknen är märkbara redan vid barnets födelse och kännetecknas av följande symtom:

frånvaro av anus, oscillerade testiklar (kryptorchidism), underutveckling eller frånvaron av livmodern, navelsträng eller inguinalbråck, Hirschsprungs sjukdom, megakolon;
frånvaro av iris på en eller båda sidor;
utelämnandet av de yttre hörnen av palpebralfissurerna, spikiga ögon, epicant, okular hypertelorism, strabismus, ensidig mikroftalmi, frånvaro av iris (aniridia), colobom, katarakt;
utstickningar eller håligheter i öronets främre yta, frånvaron (atresi) hos den yttre hörselgången, ledande hörselnedsättning;
hjärtsvikt i hjärtat (Fallot's tetrad, ventrikulär septalfel, lungstenos, höger ventrikulär hypertrofi);
defekter i utvecklingen av urinvägarna, njursvikt, ensidig eller bilateral renal hypoplasi och / eller agenes, hydronekros, cystisk dysplasi;
liten statur;
korsning i ryggen, underutveckling av skelettsystemet, skolios, anomalös fusion av vissa ben i ryggraden (vertebrala fusioner), radial aplasi, synostos av vissa revben, dislokation av höften, avsaknad av några fingrar;
mental underutveckling (inte alltid men i de flesta fall)
underutveckling av underkäken, klyvlapp;
tendens till bråckbildning
glikans avvikelse;
andra utvecklingsbrister, såsom vaskulära anomalier, halvsamtal etc.

Feline Eye Syndrome vid döden

Feline eye syndrome, som en ärftlig sjukdom, är ofta förvirrad med den så kallade effekten, eller symptom på "kattens elev" - ett av de första och mest uppenbara tecknen på en irreversibel celldödsprocess - en biologisk död hos en person. Kärnan i denna effekt är att med ett litet tryck på båda sidor av ögongloben blir den döendes pupil oval (något långsträckt, som en katt). Om en person lever, förändras elevens form inte och förblir rund: det här beror på tonen i musklerna som håller eleven och på grund av det kvarstående intraokulära trycket.

Efter att en person dör, stannar arbetet i centrala nervsystemet, musklerna slappnar av och blodtrycket upphör att minska blodtrycket. Som ett resultat sjunker intraokulärt tryck kraftigt.

Symptomen på kattens elev kan spåras efter bara 10 minuter efter det att organismen har biologiskt dödat.

Feline pupil hos människor eller Schmid-Frakkaro syndrom: patogenes, symtom och diagnos

Allmän beskrivning

Lejen / feline cry syndrom, även kallad Cri-du-chat (Cree du chat, CdCS), CHB, 5p- (5 P minus), sentinel, medfödd störning av en partiell autosomal deletion (deletion) av den korta armen av kromosom 5.

Uppkallad för sin karakteristiska piercing gråta liknar en katts gråta. Karaktäriserad av tillväxtbrist, medfödda abnormiteter, allmän funktionsnedsättning, mental retardation under hela livet. Förekommer i alla etniska grupper. Det beskrivs av en fransk genetiker, barnläkare Jerome-Jean-Louis-Marie Lejeune och hans kollegor 1963.

Kattens mia passerar när de växer upp. Den kliniska svårighetsgraden är relaterad till borttagningsstorleken.

Diagnostiseras hos spädbarn och småbarn på grundval av kliniska symtom, bekräftad genom genetisk analys. Det kan detekteras före födseln genom prenatal testning på vävnadsprover av placentan eller fostret som samlas in genom provtagning av chorionic villi eller amniocentes.

skäl

Feline scream / Lezhen syndrom orsakas av en partiell deletion (monosom) med olika korta armlängder (p) av kromosom 5. Kromosomer som finns i cellkärnan bär genetisk information för varje person. Par är numrerade från 1 till 22, ett annat 23: e könspar, som inkluderar en X och en Y-kromosom hos män och två X hos kvinnor. Var och en har en kort hand märkt "p", och en lång arm är betecknad "q".

De är uppdelade i många grupper, som är numrerade. Till exempel avser "5p15.3" banan 15. Numrerade banor bestämmer placeringen av tusentals gener. Utbredningen och svårighetsgraden av associerade symtom varierar beroende på de specifika områden som berörs.

Forskare har identifierat flera gener som spelar en roll i Cri du Chat. Reverse-transkriptas-telomerasgenen som ligger på den korta armen av kromosom 5, band 13.33 (5.13, 33) och semaforin F-genen vid 5p15.2, främjar ett stort antal tecken.

Att ta bort d-kateningen i 5p15.2 ger mer allvarlig psykisk funktionsnedsättning, eftersom detta protein uttrycks under tidig neuronbildning.

De flesta mutationer uppträder spontant (de novo) av okända skäl i början av embryonal utveckling.

Föräldrar till ett barn med en deletion har vanligtvis normala gener och en relativt liten risk för utseendet hos en annan baby med patologi.

Cirka 10-15% beror på balanserad translokation med 5p och en annan kromosom. Translokationer uppträder när regionerna avbryts, omgrupperas, vilket leder till en förändring av genetiskt material, ändrad uppsättning. Sådana translokationer framträder spontant av okända skäl eller sänds från translokationsbäraren.

Omvandling består av en modifierad men balanserad uppsättning och oskadlig för bäraren. Men kromosomal omläggning ökar risken för patologi hos avkomman. Genetisk analys avgör om en förälder har en balanserad translokation.

I 80 procent av borttagningen kommer från faderns spermie och inte från moderägget.

Prevalens, epidemiologi

Det rapporteras att förekomsten är från 1 till 15 000 och 1 av 50 000 levande födslar.

Det finns en liten övervägande av kvinnor med ett förhållande av ca 4: 3.
Vissa fall diagnostiseras inte, vilket gör det svårt att bestämma den verkliga frekvensen av denna sjukdom i den allmänna befolkningen.

80% av fallen är nya mutationer, men cirka 15% har en förälder med en balanserad omläggning. Resten beror på sällsynta cytogenetiska avvikelser - till exempel mosaicism.

Symtom och tecken

På grund av förändringen i borttagningsstorleken kan det finnas betydande fluktuationer i staten.

Var uppmärksam på hypertoner, ett litet, smalt ansikte, en käke med en konvex botten, samt ansiktsuttryck, sekundärt mot ansiktssvaghet

Spädbarn är små vid födseln, de har problem med att andas. Ofta utvecklas struphuvudet felaktigt vilket orsakar ett signalljud.

Människor som har besegrats av ett kattkryp har vanliga symptom och mycket särdrag.

De kan ha ett litet huvud (mikrocefali), ett ovanligt runda ansikte, en liten haka, breda ögon, hudveck i ögonen, en liten näsbrygga.

Med tiden kan ansiktet förlora sin fullhet, bli onormalt lång och smal.

De vanligaste symptomen i barndomen är:

Ett karakteristiskt skrik, som en kattmia, gav sjukdomen sitt namn. Genetiska studier har bekräftat att detta är resultatet av en radering vid 5p15.
Varaktigheten av att gråta är motsägelsefull, men försvinner med tiden. Ungefär en tredjedel förlorade henne vid den andra födelsedagen. Trots det faktum att det karakteristiska ljudet är mycket vanligt kan det inte sägas att det är patognomoniskt, vilket det observeras i några andra neurologiska störningar. I sällsynta fall finns det en konstant stridor.

Barn med kattens syndrom gråter tidigt dö från medfödda missbildningar av inre organ. Endast 10% av patienterna dör i åldern 12-15 år, och endast några överlever 50-åriga varumärket. Vid individer med CCM är reproduktiv funktion helt bevarad, trots utvecklingen av ett tvåhårigt livmoder hos kvinnor och hos män, hypotrofi eller atrofi hos testiklarna.

diagnostik

För att korrekt diagnostisera någon sjukdom, inklusive kromosomal, är det nödvändigt att noggrant undersöka patienten. Specialister samlar en familj eller ärftlig historia, utför makar karyotyping, prenatal screening och invasiva förfaranden.

I centra för prenatal diagnos identifieras kvinnor med stor risk för födelse av barn med medfödda anomalier. Med hjälp av ett antal diagnostiska åtgärder som genomförs vid prenatalstadiet är det möjligt att identifiera olika kromosomala abnormiteter hos fostret i början av graviditeten.

Metoder för prenatal diagnos:

Karyotypning av föräldrar - urval av celler, studier av deras kärnor, färgning av materialet och mikroskopisk studie av kromosomer. Normal kvinnlig karyotyp - 46 XX, manlig - 46 XY. Om det förekommer abnormaliteter hos föräldrarna ökar risken att ha ett sjukt barn många gånger.
Ultraljud tecken på genetiska abnormaliteter hos fostret - en ökning i nackområdet, brist på eller överflödig fostervätska, CHD, korthårighet, tarmobstruktion. I närvaro av dessa tecken dör fostret med CCM före födseln.
I gravida kvinnors blod bestäms mängden choriongonadotropin, protein A, estriol, alfa-fetoprotein.

radering av en liten kromosomregion hos ett barn

Cordocentes är en studie av fostrets navelblod, som tillåter 100% att bekräfta eller utesluta sjukdomar där antalet eller strukturen hos kromosom förändras.

Studien av fostervätska på kromosomala och genetiska sjukdomar hos fostret börjar med punktering av fostervatten, samling av material och dess efterföljande forskning.

Chorionisk biopsi - en metod för prenatal diagnos, som består i att erhålla chorioniska villi och undersöka biomaterialet. Utför detta prenataltest från 10 till 12 veckors graviditet.

Alla invasiva tekniker utförs med speciella tunna nålar under kontroll av ultraljud. Dessa analyser visas för kvinnor över 30 år eller som har kromosomala sjukdomar i sin familjhistoria.

Alla nyfödda med tecken på SCC omedelbart efter födseln undersöks av neonatologer och barnläkare.
Kardiogram- och ekkokardiografiska data gör att vi kan identifiera medfödda hjärtfel.
Radiografisk eller ultraljudsundersökning är nödvändig för att upptäcka patologier i mag-tarmkanalen, njurarna.
För att diagnostisera en sjukdom, tas urin och blod från en nyfödd för test.
En cytogenetisk studie av patientens kromosomala uppsättning utförs.
Konsultation av specialister inom pediatrisk kardiologi, oftalmologi, urologi, ortopedi och andra smala områden av medicin visas hos nyfödda.

Medicinska händelser

Lejen syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som för närvarande är obotlig. Patienterna visas symtomatisk behandling, generell förstärkning och tonisk massage, fysisk kultur, fysioterapiprocedurer, talterapi, klasser med patologer, psykoterapi sessioner.

I närvaro av medfödda hjärtfel, njurar eller andra inre organ behöver patienter kirurgiska ingrepp. Sådana patienter hänvisas till samråd med kirurger som kommer att genomföra ytterligare undersökningar och genomgå operation.

Förebyggande åtgärder av syndromet:

Full undersökning av personer som vill bli föräldrar
Eliminering av de negativa effekterna av miljöfaktorer på en gravid kvinnas kropp,
Passagen av cytogenetisk undersökning för att utesluta transport av patologi.

Prognosen för patologi är ogynnsam. Sjuka barn lever nästan inte i 10 år. Vanligtvis dör de under de första åren av livet från relaterade sjukdomar - hjärtfel, njurar eller andra organ. Medicin är medveten om isolerade fall där patienter med HCC dog efter 40-50 år. Patienternas livslängd bestäms av graden av kromosomskada, graden av vård, livsstil, aktualitet och kvaliteten på vården. Med rätt behandling och adekvat träning kan barn lära sig att skriva, läsa och utföra enkla uppgifter.

SCC är en sällsynt men farlig sjukdom som är bättre förebyggbar eftersom den inte kan botas. Gravida kvinnor bör ta hand om sig själva och deras ofödda barn, drick inte, röker inte, äter rätt och leder en hälsosam livsstil. Om medfödda anomalier finns hos ett barn krävs det särskild vård, vård och uppmärksamhet.

Klinisk bild

Patologi är medfödd, så att tecken på sjukdomen detekteras omedelbart efter barnets födelse, ibland utvecklas de under de första 2-3 åren av livet:

Iris anomali (Colombo) med ett eller tvåsidigt arrangemang;
Frånvaro (atresi) av anuset;
Mått eller utsprång i närheten av öronen;
Umbilical och inguinal bråck;
Underutveckling av könsorganen. I pojkarna faller testikeln inte ner i pungen, i flickan saknas livmodern eller inte utvecklas;
Smala ögon med sänkta hörn;
Hjärtfel;
Wolfs mun;
Njurpatologi;
Spinal krökning och andra anomalier i muskuloskeletala systemet;
Måttlig grad av mental retardation.

Viktig information! Symtomen manifesterar sig i olika variationer, så barnets tillstånd och livskvalitet kan skilja sig dramatiskt.

diagnostik

Utöver externa tecken utförs särskilda analyser som kan bekräfta närvaron av en genetisk abnormitet med hög noggrannhet:

Cytogenetisk studie;
Karyotypning, som låter dig se varje kromosom. Det är bättre att spendera föräldrar före befruktning, för att ta reda på riskerna med genetiska sjukdomar.
Under graviditeten bestäms barnets kromosomala uppsättning med hjälp av fostervätska, korioniska partiklar och navelsträngsblod.

Om en onormal förändring av kromosom 22 detekteras, bekräftas diagnosen av kattens ögon.

Syndrombehandling

Genetiska patologier idag är obotliga. Det finns två sätt:

Undvik manifestationer av syndromet hos ett barn. Detta kan göras först före uppfattningen, genom att genomföra en genetisk studie av båda föräldrarna på karyotypen och kompatibiliteten. Enligt resultatet kommer genetikeren att kunna göra en prognos om möjliga genetiska avvikelser eller deras fullständiga eliminering.
Om ett barn med syndromet redan är födt kan modern medicin hjälpa honom att förbättra livskvaliteten. En fullständig undersökning av alla möjliga specialister bör genomföras för att identifiera problem och försöka minimera deras manifestation.

Varning! Brist på anus är dödlig. Därför är ingripande avgörande.

utsikterna

retinoblastom

Feline pupilsyndrom

Att vara inte som allt detta är så svårt som det är bra, men tyvärr inte alla förstår detta. Men 29-åriga Caitin Stickels från Seattle, USA, som föddes med Schmid-Frakkaro syndrom, även känt som Feline Eye Syndrome, vet säkert detta.

Feline Eye Syndrome, Feline pupilsyndrom, Schmid-Frakkaro syndrom är en sällsynt medfödd genomisk patologi orsakad av närvaron av en extra kromosom bestående av material från det 22: a kromosomet

Feline eye syndrome fick detta namn på grund av utseendet på en vertikal elev hos patienter, vilket manifesterar sig i hälften av fallen

Detta syndrom kan också orsaka hos patienter: en anti-mongoloid ögon snitt, klyft gom, underjordisk käke och andra allvarliga problem i samband med inre organ.

Trots detta kunde Catin bli en modell, skådespelerska och sångare.

Så beskriver flickan sig på sin Instagram profilsida, tack vare vilken hon blev känd på Internet som Caitin Kitten.

Katinsidan på Instagram har så många som 40 tusen abonnenter.

Den vertikala pupillen med detta syndrom uppnås genom avsaknad av en del av iris i ögat

På grund av detta kan synet drabbas mycket.

Syndromet leder också till ansiktsdeformiteter i varierande grad.

Därför är kattens ögon verkligen vackra, men låt dem förbli bättre hos katter

Trots att Keitin inte passar de traditionella skönhetsprinciperna, skapade hon en verklig känsla i modelleringsbranschen.

Keithin skylder hennes popularitet inte så mycket för Instagram som fotograf Nick Knight.

En dag snubblade Nick Knight över Instagram på Keitin, och tjejen blev så intresserad av honom att han bjöd henne att delta i en fotografering

Efter att ha lagt ut dessa bilder, uppnådde Catin äntligen riktig berömmelse.

Keithin Stickles utan smink

"Jag drömde aldrig om att bli en modell eller en del av modebranschen. Jag har alltid beundrat henne från fjärran, samtidigt som jag uttrycker mitt eget uttryck med mode, fotografi och konst, säger Catin.

Funktioner, diagnos och behandling av kattkryssyndrom

Feline Cry syndrome (purring) eller Lejeune syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som utlöses av frånvaron av den korta armen i den femte kromosomen.

Huvuddelen av denna patologi hos barn är ett karakteristiskt gråt, som liknar en katts mia. Denna funktion beror på kongenital underutveckling av struphuvudet, mjukt brosk och förminskning av epiglottis. Sjukdomen åtföljs av flera abnormiteter i fysisk och psykisk utveckling.

För första gången beskrivs kattkryssyndromet på sekelskiftet av 20-talet av den franska genetiker J. Lejeune. Det var han som gav namnet på denna patologi - Cri-Du-Chat-syndromet, eftersom gråta av ett sjukt barn är mycket lik en kattens gråta.

Förekomsten av Lezhina syndrom är inte för stor, beroende på olika data varierar det från 0.00002 till 0.00004%, det vill säga 1 fall per 25-60 tusen nyfödda. Det noteras att tjejer är sjuka oftare än pojkar.

Det är värt att säga att även helt friska föräldrar inte är försäkrade från ett barns födelse med denna sjukdom. För att skydda dig mot en sådan hemsk överraskning måste du i tidig tid tillgripa prenatal diagnos.

Genetisk förklaring av kattsyrasyndrom

När det gäller genetik förklaras felintrypsyndrom av partiell monosomi. Den utvecklas under kromosomal omläggning med en förlust på mellan en tredjedel och en halv av den korta armen i den femte kromosomen, som innehåller upp till 6% genetisk information. Total förlust inträffar sällan. För utvecklingen av den kliniska bilden av syndromet är det inte storleken på det förlorade området som betyder något, men ett specifikt fragment av kromosomen.

Låt oss i större detalj se över vilka typer av mutationer som utvecklingen av denna sjukdom uppstår:

Typ av mutation

funktionen

Hittills har det fastställts att förlusten av en del av den korta armen av en kromosom som är kritisk för en given sjukdom leder till utvecklingen av en fullständig klinisk bild med undantag av ett karakteristiskt skrik, vars utseende är förknippat med förlusten av kromosoms centrala plats.

Orsaker till mutationer

Det finns ett antal orsaker till denna kromosomala abnormitet, men ingen av dem kan kallas den främsta. Utseendet av en genetisk defekt påverkas av en kombination av yttre faktorer som kan ha en stark effekt på föräldrars könsceller eller påverka processen att dela zygoter i de tidiga graviditetsstadierna. De är identiska för alla kromosomala och genetiska patologier.

De främsta orsakerna till kattsyrasyndrom anses vara:

Den viktigaste orsaken till felintropssyndrom, enligt medicinska observationer, är en ärftlig faktor. Om en av familjemedlemmarna har en kromosom sjukdom, så är det i graviditetens planeringsstadium nödvändigt med genetisk testning. Dessutom, om ett barn är födt i familjen med ett kattkryssyndrom, så är sannolikheten att den andra också kommer att drabbas av en sådan sjukdom mycket hög. Infektioner under graviditeten.

Diagnostisera och bota sådana infektioner, såsom virus från herpesfamiljen och cytomegalovirus, helst före graviditet, eftersom de allvarligt kan påverka uppdelningen av fosterceller, vilket kan leda till felinsökssyndrom. Kemikalier och droger

Under graviditetens första trimester kan användningen av starka kemikalier eller medicinering, som antibiotika, också orsaka felinsökssyndrom. Vissa läkemedel har en stark toxisk effekt på reproduktionssystemet. Vi kan inte tillåta självmedicinering, eftersom mottagandet av de flesta droger kan leda till kromosomala abnormiteter i framtiden och andra allvarliga brister. Rökning och alkohol

Rökning och alkohol har en negativ effekt på alla celler i kroppen. Kiemcellerna och fostret under graviditeten är emellertid mest känsliga för deras effekter. Nikotin och tjära som ingår i cigarettrök kan orsaka kromosomala omarrangemang, särskilt i tonåren, när reproduktionssystemet utvecklas aktivt. Rökning utlöser ett antal biokemiska reaktioner i kroppen som kan leda till bildandet av bakterieceller med defekter. Om, i fallet med befruktning, denna speciella cell bildar en zygot, kommer fostret att ha en kromosom sjukdom.

Alkoholens verkningsmekanism är liknande. Skillnaden är att alkohol väsentligt påverkar de biokemiska processerna i levern. Detta återspeglas i blodets och endokrinsystemets sammansättning, vilket ökar risken för kromosomala abnormiteter. droger

Droger strider allvarligt mot cellens genetiska apparat, inklusive kön, vilket leder till en allvarlig ökning av risken för kromosomala sjukdomar. Strålning.

Joniserande strålning är en ström av små partiklar som kan penetrera kroppens vävnader. Bestrålning av könsorganet leder ofta till störningar i strukturen hos DNA-molekyler, vilket kan påverka kromosomuppsättningen negativt och orsaka utvecklingen av en kromosomal sjukdom hos ett barn. Biverkningar

I områden med negativa miljöförhållanden (områden med aktiv gruvdrift, kemiskt avfallshantering etc.) förekommer barn med kromosomala avvik oftare. Giftiga ämnen som är fyllda med luft och vatten i dessa områden kan ha en negativ inverkan på processen att dela upp bakterieceller.

Alla dessa faktorer predisponeras delvis för utseendet hos barn med kattkryssyndrom, men de sanna orsakerna till patologin är för närvarande okända. En defekt femte kromosom finns också hos de barn vars föräldrar inte har blivit utsatta för ovanstående faktorer.

Klinisk beskrivning av sjukdomen

Graviditet hos ett barn med feline gråtsyndrom kan fortsätta ganska normalt. Nyfödda, för det mesta, är födda i tid. Men många har en liten prenatal hypotrofi, det vill säga en brist på kroppsvikt, vilket leder till störningar i vissa organ och systemers funktion.

Feline Cry syndrom diagnostiseras baserat på en kombination av karakteristiska egenskaper och en cytogenetisk studie. Kliniska manifestationer av renningssyndrom hos patienter kan variera avsevärt i kombinationen.

De vanligaste manifestationerna av sjukdomen strax efter födseln är:

karaktäristiskt skrik av ett barn
ändra huvudets form
karakteristiska form av ögon och öron;
underutveckling av underkäften;
låg kroppsvikt
fingerfel
klumpfot.

Alla dessa symtom kan vara en manifestation av andra kromosomala patologier, med undantag för den karakteristiska gråtningen. Det är en "kattens gråta" som bara är ett symptom hos Lejeins syndrom. Det hörs redan under de första dagarna av livet, eftersom defekten i struphuvudet bildades under fosterutveckling. Skriet har högre toner än vanliga barn och, som beskrivs av barnläkare och föräldrar, påminner om att en hungrig kattunge.

Sådan gråt är en följd av brister i larynxbrusk:

reduktion av epiglottis;
inskränkning av luftvägarna i epiglottis;
mjukning av broskvävnad;
vikningar på slemhinnan som fodrar strupen i struphuvudet.

Det bör noteras att i 10-15% av fallen, när defekten i struphuvudet är mildt, kommer läkaren inte att kunna känna igen det speciella ljudet av att gråta.

Bilder av barn med kattkryssyndrom

Diagnos av kattkryssyndrom

Hittills, för att få information om möjliga risker för genetiska sjukdomar i ett barn, kan försiktiga föräldrar redan i planeringsstadiet av graviditeten. Först av allt samlas anamnesis, vilket är ett samråd med en läkare. Under samrådet visar det sig: finns det några fall av genetiska patologier bland släktingar, var det några riskfaktorer för framtida föräldrar? Svar på dessa frågor hjälper en specialist att förstå hur hög sannolikheten är för att få ett barn med en kromosomal abnormitet. Om läkaren finner att risken för kromosomal abnormitet är hög, föreskriver han karyotypning av föräldrarna.

Analysen för karyotypning är en enkel bloduppsamling. Från det erhållna materialet isoleras cellerna och deras kärna studeras. Efter speciell färgning är kromosomer synliga under mikroskopet. Formeln för kromosomer (46, XX hos kvinnor och 46, XY hos män) är karyotypen. Om minst en av föräldrarna har avvikelser från normen ökar risken för patologi hos ett barn ännu mer. Denna studie tillåter emellertid inte att förstå vilken typ av överträdelse det finns en disposition. Så för kattens gråta kan det inte förekomma några karaktäristiska förändringar i föräldrarnas karyotyp.

Mellan den 11: e och 14: e graviditeten kommer tiden för den första prenatalundersökningen. Screening är en uppsättning studier och test som utförs på kvinnor i olika graviditetsstadier. Totalt förväntas tre screenings. Dessa förfaranden är kapabla att upptäcka olika missbildningar och genetiska sjukdomar, inklusive felinsökssyndrom.

Rutinmässig ultraljud (US) utförs för att övervaka fostrets intrauterin utveckling. Med hjälp av en speciell apparat som genererar och fångar ljudvågor får läkaren en bild av fostret.

Tecken på kromosomala mutationer som kan detekteras med ultraljud är:

ökad tjocklek på krageutrymmet;
högt vatten och lågt vatten;
synliga hjärtfel
förändringar i form av skallen;
atresi (obstruktion) i tarmen;
förkorta rörformiga ben.

Dessa symptom kan indikera närvaron av sådana abnormiteter som Downs syndrom, Edwards, Patau eller Turner, liksom ett antal andra patologier. I sådana fall dör ofta fostret även i livmodern, mindre ofta född död. Många av de levande födda barnen dör innan de når ett år. Om en läkare i en ultraljudsskanning ser allvarliga missbildningar kan han rekommendera abort av medicinska skäl. Om föräldrar beslutar att bevara graviditeten, kommer ytterligare forskning att inriktas på att få reda på exakt vilken patologi i fostret.

Vid felinsyndrom sänker graviditeten relativt ofta. Specifikt för Lezhina syndrom förändringar vid detta stadium av diagnosen är inte. Läkaren avslöjar endast tecken som talar om utvecklingsstörningar, men kan inte göra en noggrann diagnos.

Biokemiskt blodprov

För att bedöma riskerna med att få en bebis med en kromosom sjukdom, kolla följande markörer i moderns blodplasma:

HCG (humant korionisk gonadotropin);
PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A);
Fri estriol;
AFP (alfa fetoprotein).

Plasma markörer av kromosomala sjukdomar kallas proteiner och hormoner som är i blodet hos en gravid kvinna och som kan indikera problem med graviditeten eller fostrets utveckling. Koncentrationen av dessa substanser varierar i olika grader, men för varje period fastställs dess specifika normer. Avvikelse från normen i en eller annan riktning kan vara bevis på felaktig utveckling av graviditeten eller förekomsten av en genetisk sjukdom hos fostret.
Studiens noggrannhet är ganska hög, men enligt dess resultat är det omöjligt att avgöra vilken typ av genetisk sjukdom barnet kommer att ha. Förutom felintrypsyndromet kan liknande förändringar observeras i Down Syndromes, Patau, Edwards, etc.

Invasiv forskning

I det fall då resultaten av ultraljud eller biokemisk screening orsakar läkaren oroar kan han ordinera en invasiv diagnos till den gravida kvinnan, vilken kommer att bekräfta eller avvisa den preliminära diagnosen med en noggrannhet på ca 99%.

Invasiva studier är diagnostiska förfaranden där man, med hjälp av ett kirurgiskt ingrepp, tar fostervävnaderna för att analysera genomet hos det ofödda barnet. Utnämna dem endast om det gäller speciella indikationer, såväl som om den förväntade moderens ålder är mer än 35 år. Invasiva metoder redan under första trimestern tillåter oss att säga vilken specifik genetisk sjukdom barnet kommer att ha, inklusive det faktum att de känner igen närvaron av felintrypsyndrom. Denna typ av diagnostik och hög noggrannhet gör det möjligt för föräldrarna att fatta ett motiverat beslut om huruvida graviditeten ska avslutas.

Tänk på en kort beskrivning av invasiva tekniker:

Under dessa studier används speciella tunnnålar och en ultraljudsmaskin för punktering, med vilken specialisten leder nålen i rätt riktning. Det bör noteras att alla dessa förfaranden har en risk för komplikationer, varav en är risken för spontan abort eller fosterdöd. Risken för ett sådant utfall är i genomsnitt 1 - 1,5%.

Således kan man dra slutsatsen att ultraljud och biokemisk screening är säkra metoder för moder och foster, men endast med information om graden av risk att ha en genetisk sjukdom hos ett barn. Invasiva metoder gör det möjligt att göra en diagnos med en noggrannhet på 99%, inklusive de avslöjar felinsökssyndrom, men utmärks inte av absolut säkerhet och visas inte för alla gravida kvinnor.

Icke-invasivt prenataltest (NIPT)

I serien av prenatala teknologier framträder nya lösningar som möjliggör en förbättrad antidiagnostik. Under 2012 utvecklades det icke-invasiva prenatala DNA-testet Panorama i USA, vilket redan har visat sin effektivitet och erbjuds alltmer till patienter i Ryssland.

Testet gör det möjligt att upptäcka sådana kromosomala abnormiteter som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, abrominom hos könschromosom, och den utvidgade panelen kan identifiera mikrodeletionssyndrom, inklusive felinsökssyndrom.

Förutom att upptäcka ett brett spektrum av kromosomala abnormiteter har testet andra fördelar:

Att ta material för analys är bara nödvändigt att ta moderns blod i blodet.
Studien har varit effektiv sedan den 9: e veckan av graviditeten.
Hög noggrannhet (över 99%)
Absolut säkerhet för mor och foster
Möjlighet att ta reda på barnets kön

Genom att använda sekvenseringsmetoden från moderns blod isoleras fostrets celler och barnets genetiska material studeras noggrant. Ett resultat med låg risk visar att barnets känslighet för de aktuella patologierna praktiskt taget är noll. Hög risk föreslår att det kommer att vara nödvändigt att tillgripa invasiva studier för att bekräfta eller neka diagnosen.

Denna metod är lämplig för dem som vill vara aktuella och med hög noggrannhet informeras om eventuella abnormiteter vid fostrets utveckling och hjälper i många fall till att undvika osäkra invasiva diagnostiska förfaranden.

Diagnos av nyfödda

Efter att barnet är födt är det lätt att diagnostisera kattens spinnsyndrom. Det nya barnets vävnader blir tillgängliga för studien, därför är studien av dess DNA en fråga om flera dagar.

Om läkare har upptäckt Legens syndrom före födseln, utför de en detaljerad diagnos av alla kroppssystem. Detta görs för att utarbeta en effektiv behandlings- och vårdplan för barnet för att öka hans chanser att överleva.

Nyfödda med kattkryssyndrom föreskrivs följande tester och studier:

Konsultation med en neonatolog eller barnläkare;
elektrokardiografi och ekkokardiografi för att upptäcka hjärtfel
Röntgen eller ultraljud för att detektera onormal utveckling av matsmältningsorganet;
allmän och biokemisk blodanalys samt urinanalys

Testlistan beror på vilka överträdelser som finns i barnet.

Funktioner hos patienter med kattkryssyndrom

I kattsyrasyndrom observeras denna sjukdom hos mer än 85% av nyfödda. Den vanligaste förändringen är mikrocefali (minskning av skallen i storlek). En nyfödds huvud är liten och något långsträckt i längdriktningen. Ibland märker detta symptom misslyckas omedelbart. För bekräftelse utförs kraniometri (mätning av huvuddimensionerna på skallen).

Mikrocefali hos nyfödda följs alltid av progressiv mental retardation i framtiden, men graden av utvecklingsfördröjning motsvarar inte alltid svårighetsgraden av kranens deformitet. Moon ansikte

Månformigt ovalt ansikte - en följd av avvikelser från skallen. Benen i ansiktsskallen är större än hjärnboxen, vilket skapar ett distinkt utseende. Det förekommer hos de flesta patienter som hos barn och kvarstår i vuxen ålder. Kort nacke

Detta symptom är kanske inte synligt vid födseln. Under de första månaderna och årens liv blir styrelsen mer uttalad. På grund av underutvecklingen av livmoderhalsen och broskvävnaden mellan dem, kan barn inte vända huvudet i samma vinkel som friska människor. Karaktäristisk ögonform

Den onormala formen och placeringen av ögonen beror delvis på den abnormala utvecklingen av kranbenen. De flesta av dessa symtom är också karakteristiska för Downs syndrom:

- Antimongoloid snittögon. Detta symptom skiljer kattkryssyndrom från många andra kromosomala abnormiteter, men det finns inte hos alla nyfödda. Ögonspalterna i det här fallet går i en liten vinkel, från näsbroen i sidled och nedåt. Det inre hörnet är högre än det yttre.

- Squint (strabismus). Det kännetecknas av en kränkning av hornhinnans symmetri med avseende på ögonlockens kanter och hörn. Det är extremt svårt för ett barn att fokusera sin syn på ett visst föremål, och som regel minskar visionen för dessa barn avsevärt.

- Eye hypertelorism. Hypertelorism är ökningen i avståndet mellan två parade organ. I kattkryssyndrom är okulär hypertelorism mest karakteristisk när en nyögd ögonlandning observeras hos en nyfödd.

- Förekomsten av epicanthus. Epicanthus - en vik av hud i ögonets inre hörn. Normalt förekommer det i representanter för mongoloidernas ras. För barn med kattkryssyndrom är detta en fosterskada. Du kan bara märka det med noggrann undersökning av palpebralfissuren. Kombinationen av ett epicanthus med en anti-mongoloid ögonslits är ett sällsynt fenomen som talar med stor sannolikhet för felinsökssyndrom. Öronens karakteristiska form

Öronens form hos barn med kattkryssyndrom kan ändras på olika sätt. Underutveckling av brosk som bildar öronet observeras vanligtvis. På grund av detta verkar örat vara mindre i storlek, och hörselkanalen kan vara kraftigt inskränkt. Ibland kan man på huden runt öronen se små täta knölar. Ptos är vanligt.

Denna term refererar till sänkning av vilken kropp som helst jämfört med normen. Underutveckling av underkäken

Underutveckling av underkäken kallas också mikrogeni. Med kattsyrasyndrom är det ett ganska vanligt symptom. Benet som bildar underkäften når inte den storlek som krävs. Som ett resultat dras nyfödans haka något in i förhållande till överkäken.

Mikrogeni är ett allvarligt problem för läkare och föräldrar från de allra första dagarna efter födseln. Barn med fettsyndrom har svårt att mata. På grund av den deformerade nedre käften kan de normalt inte stänga läpparna runt moderns bröstvårtor. En nedsatt sugreflex kan göra amning omöjlig. Fingerutvecklingsfel

Syndaktyli finns ofta - smältning av fingrar och tår hos nyfödda. I det fall då fingrarna endast är anslutna till hudmembranet är felkorrigeringen inte svår. Membranet kan enkelt dissekeras med hjälp av kirurgisk ingrepp. Om vi talar om vidhäftning av benvävnaden är defekten mycket allvarligare och svår att korrigera. Utåt ser det ut som ett mycket tjockt finger.

En annan möjlig defekt är klinodaktivt. Det kännetecknas av krumning av fingrarna i lederna. Det finns en partiell rotation av fingret runt sin axel, där det är omöjligt att böja. Denna missbildning kan korrigeras kirurgiskt.

Oavsett vilken typ av clinodactylia eller syndaktyly är dessa symtom en kosmetisk defekt och utgör inte allvarliga hälsoproblem i allmänhet. klumpfot

Det kännetecknas av en stark avvikelse inuti foten i förhållande till tibiens längsgående linje. Barn med en sådan defekt kan ha problem med att gå på två ben, många börjar gå efter sina kamrater. Detta symptom är inte specifikt för kattkryssyndrom och kan förekomma i andra sjukdomar.

Några av dessa symtom är omedelbart uppenbara. De flesta människor även vid en snabb blick hos ett sådant barn kommer att finna i honom externa skillnader från normala barn. Det finns emellertid inga externa tecken som tydligt skulle indikera att barnet föddes med kattsyrasyndrom och inte med en annan kromosomal störning.

Funktioner av intellektuell och känslomässig utveckling av mental retardation

Barn med kattkryssyndrom utvecklas i sin mentala utveckling, men ligger långt efter sina kamrater. Detta blir märkbart under de första åren av livet. Förmågan att lära sig är kraftigt reducerad, det finns problem med utvecklingen av talförmåga. I kattkryssyndrom hos barn, vanligtvis svåra former av oligofreni, där normalt lärande är omöjligt. I sällsynta fall när barn lever i skolåldern (12-15% av patienterna), rekommenderas de att studera hemma eller i specialskolor. Utbildning i specialprogram gör det möjligt att expandera barnets ordförråd så att det är tillräckligt för daglig kommunikation. Men när det gäller psykomotorisk utveckling utvecklar dessa människor vanligtvis inte över förskolebarns nivå. Emotionell labilitet

Emotionell labilitet manifesterar sig i form av frekventa humörförändringar. För ingen uppenbar anledning kan dessa barn snabbt byta från att gråta till skratt. Sådana kränkningar förklaras av nervsystemets ont. I barns grupper kan man visa aggression och hyperaktivitet.

Samtidiga sjukdomar

Förutom de vanliga förekommande medfödda hjärtefekterna, andra inre organ och allvarliga defekter i muskuloskeletala systemet, drabbar patienter med Lezhen syndrom för det mesta följande avvikelser:

Problem med utvecklingen av nervsystemet är förknippade med minskad muskelton hos patienter. Ibland finns det en underutveckling av vissa muskler. I en tidig ålder kan sugreflexen störas: barnet blir trött och kan inte äta länge. Att lära sig att gå är mycket tröttsamt. Något senare kan det finnas en överträdelse av hållning, på grund av vilket barn inte kan behålla sin nivånivå länge. Rörelsekoordinering

Bristen på samordning beror på underutveckling av cerebellum, som ligger bakom huvudet. På grund av den lilla volymen av kran kan hjärnbulten inte utföra sina funktioner normalt och koordinera rörelser. Barnet går inte bra, balanserar inte och faller ofta. Svårighetsgraden av dessa problem beror på graden av underutveckling av hjärnans nervösa vävnad. förstoppning

Förstoppning kan uppstå under de första månaderna efter födseln eller under de första åren av livet. De är oftast förknippade med onormalt inskränkta områden i matsmältningssystemet. Dessutom störs den nervösa reglering av tarmtonen, vilket leder till frånvaron av normala vågor av sammandragning, som driver fekalmassan genom tarmen. Visionsproblem

Visionsproblem uppträder under de första åren av livet på grund av nedsatt syn av synets organ. Oftast kräver barn som redan är 2 - 3 år glasögon. bråck

En brok är utgången från inre organ från ett anatomiskt hålrum där de måste vara i en annan. Det finns en rörelse genom det hål som finns i kroppen, förutsatt av den fysiologiska strukturen hos personen eller genom den patologiskt bildade. Skalarna som täcker hernialpåsehöljet förblir integrerade. Orsakerna till en bråck är en förändring i balansen mellan intra-abdominalt tryck eller en medfödd defekt i muskelväggarna.

Hos patienter med Lezhene-syndrom observeras vanligtvis två typer av bråck:

Innginal bråck. Ett tillstånd där bukorganen flyttar till ljumskområdet. Normalt passerar endast fartyg, spermatkabeln hos män och livmoderns ledd i kvinnor genom denna kanal.
Navelbråck. En typ av medfödd bråck, där tarmslingorna och andra organ i bukhålan flyttar sig bortom sina gränser under huden. Utloppet för hernialpåsen är naveln.

Ytliga brokningar är mjuka vid beröringen och ser ut som bulgar under huden. Herniaens storlek beror på öppningens storlek, antalet organ, närvaron av vätska i hernialsäcken och andra orsaker.

För barn med kattkryssyndrom är bråckkomplikationer en stor fara. Först och främst kläms det av de organ som ligger i hernialsäcken. Det finns ett brott mot organens blodtillförsel och funktion. Effekten av att klämma organen kan också vara inflammation, svullnad och till och med nekros (vävnadsdöd).

Dessa komplikationer bör korrigeras kirurgiskt så snart som möjligt, eftersom de utgör en allvarlig fara för livet.

Livslängden och livskvaliteten hos patienter med kattkryssyndrom påverkas av svårighetsgraden av syndromet i sig och därtill hörande medfödda missbildningar, liksom aktuell och nivå av medicinsk, psykologisk och pedagogisk hjälp. I allmänhet är den långsiktiga prognosen för dessa människor ogynnsam.

Det är anmärkningsvärt att bristen på en del av det genetiska materialet nästan inte har någon effekt på reproduktionssystemet, människor med denna patologi kan få barn.

Sjukbehandling

Särskild behandling av denna sjukdom finns för närvarande inte.

Medfödda hjärtfel hos kattkryssyndrom kräver i de flesta fall tidig operation, så barn behöver konsultera hjärtkirurg, ekkokardiografi och annan nödvändig forskning.

Patienter med patologi i urinvägarna bör övervakas av en nefrolog och genomgår regelbundet ett komplex av nödvändiga undersökningar: ultraljud av njurarna, urinalys, biokemisk undersökning av blod och urin etc.

För att stimulera den psykomotoriska utvecklingen är det nödvändigt att genomföra en hel rad terapeutiska och förebyggande åtgärder under överinseende av en neurolog. Komplexet omfattar: kurser av läkemedelsterapi, massage, fysioterapi, träningsterapi. Barn med syndromet "kattkryssning" behöver hjälp av psykologer, patologer, talterapeuter.

Med en positiv sjukdomsförlopp kan defektologer arbeta med barnet. Klasser bidrar till utvecklingen av motoriska färdigheter och utvecklingen av vissa reflexer. Lejen-barn är emellertid inte kapabla till självomsorg och behöver vård under hela livet.

Patienter har liten chans att leva upp till vuxen ålder. Emellertid är fall där patienter dog i åldern 40-50 år sällsynta.

Vid en ålder av 18-25 år, som mindre än 5% av barnen bor i förgrunden, finns det en fördröjning i mental utveckling som inte tillåter något arbete. Med en mosaikform av sjukdomen finns det en chans att integrera sig i samhället, eftersom deras förmåga att lära sig är högre. Patienternas utseende kännetecknas av samma medfödda sjukdomar som beskrivits vid födseln. Accelererad hudåldring observeras ibland.

Förebyggande av syndromet av "kattens gråta" är att grundligt förbereda sig för graviditet och utesluta

negativa effekter på föräldrars kropp långt före befruktningen. Vid födseln i ett barns familj med syndromet "kattkryssning" måste föräldrar genomgå cytogenetisk undersökning för att utesluta transport av ömsesidig balanserad translokation.

Under graviditeten måste den förväntade mammen genomgå en prenatal diagnos så att barnets födelse med en genetisk sjukdom i familjen inte blir en hemsk överraskning. Det är bäst att identifiera sådan patologi även i början av graviditeten, särskilt eftersom det nu finns så mycket exakta och säkra tekniker som icke-invasivt DNA - Panorama-test.

Gratis samråd om resultaten av prenatal diagnos

Genetisk läkareKyivska Yulia Kirillovna
Om du har:

Det fanns frågor om resultatet av prenatal diagnos;
dåliga screeningsresultat

Vi uppmanar dig att anmäla dig till ett kostnadsfritt samråd med en doktorgenetik *

* Samråd görs för boende i någon region i Ryssland via Internet. För invånare i Moskva och Moskva regionen är personligt samråd möjligt (du måste ha ett pass och en obligatorisk försäkring)
Gör ett möte
Gratis samtal i hela Ryssland 8 (800) 500-97-45